Израильские медики разработали генетическую проверку на установление более 400 наследственных заболеваний и мутаций, распространенных в Израиле. Речь идет о самом широком исследовании в области генетических мутаций среди всех существующих на сегодняшний день тестов. До сих пор стандартная генетическая проверка в нашей стране охватывала 180 патологий.
Новый тест уже получил одобрение Министерства здравоохранения, но, прежде чем попасть в «корзину», предоставляемую медицинской страховкой, потребуется преодолеть юридические формальности. Пока же проверка доступна в ряде ведущих израильских больниц частным образом.
Новая генетическая проверка способна выявить 402 мутации
В Израиле пары, решающие завести детей, проходят генетические проверки с целью установления риска передать будущему ребенку то или иное генетическое заболевание. Каждый год такие проверки совершают около ста тысяч супружеских пар. Речь идет об анализе крови, в ходе которого может оказаться, что оба родителя являются носителями того или иного гена, который может привести к заболеванию.
На сегодняшний день супружеские пары (или же пары, желающие завести ребенка), располагают двумя вариантами проверки. Первый вариант – сбор анамнеза в соответствии с этническим происхождением будущих родителей, задача которого выявить возможную склонность к тем или иным генетическим заболеваниям. Этот опрос с последующими точечными направлениями на отдельные тесты ориентируется на определенные этнические группы, в частности, ашкеназских или сефардских евреев, арабов, живущих в той или иной деревне, и т.п. Второй вариант проверки – генетическая проверка, осуществляемая за границей, ориентированная на общемировые тенденции и не учитывающая специфику заболеваний, распространенных в нашей стране.
Новая проверка, разработанная компанией Gamidor Diagnostics совместно с одной из крупнейших израильских больниц Бейлинсон, позволяет выявить 402 генетических заболеваний и мутаций, наиболее распространенных именно в нашем регионе. Этот тест адаптирован практически ко всем этническим группам, проживающим на территории нашей страны, и опирается на базу данных по всем генетическим заболеваниям, известным в Израиле. Проверка в состоянии тестировать мутации в тысячах генов одновременно. Результатом применения новой методики станет снижение риска появления на свет детей с тяжелыми наследственными заболеваниями – по прогнозам специалистов подобные риски снизятся по меньшей мере в два раза.
По материалам израильской прессы.
Читайте также:
Голубые крабы, кальций и космос
Сэр Исайя Берлин – к 110-летию со дня рождения
Марина Низник: как вырастить билингва